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Différenciation sexuelle
La différenciation sexuelle est le processus
orientant le développement d’un organisme vers le sexe masculin ou
féminin. Les 23 paires de chromosomes des cellules humaines
comptent parmi elles une paire de chromosomes sexuels, appelés
ainsi parce qu’ils définissent si le zygote évoluera vers un
individu de sexe masculin ou féminin. Les chromosomes responsables
de la détermination du sexe sont ceux du père.
Il existe deux types de chromosomes sexuels : le type X et le
type Y. Les zygotes contenant une paire de chromosomes X
évolueront vers une personne de sexe féminin, tandis que les
zygotes contenant un X et un Y donneront un individu de sexe
masculin. La configuration normale des chromosomes sexuels est donc
XX pour une femme et XY pour un homme. Cela signifie que les
gamètes issus de la division cellulaire par méiose chez la femme
(les ovules ou ovocytes) contiennent obligatoirement un
chromosome X unique. Par contre, la moitié des spermatozoïdes
produits par l’homme contiendront un chromosome X et l’autre
moitié un chromosome Y. La figure ci-dessous explique le mode
de formation des deux types de zygote.
Les chromosomes Y sont plus petits que les
chromosomes X, et fondamentalement différents. Les gènes du
chromosome Y portent uniquement sur la détermination du sexe.
Leur présence implique le sexe masculin, leur absence le sexe
féminin. Le chromosome X, présent chez les deux sexes,
contient de nombreux gènes essentiels au développement et au
fonctionnement généraux. L’absence du chromosome X est
incompatible avec l’existence de la vie.
Anomalies chromosomiques
Des perturbations peuvent survenir s'il existe un nombre anormal
de chromosomes sexuels. La plupart des gens disposent de deux
chromosomes sexuels au sein de leurs cellules. Cependant, certains
peuvent présenter un chromosome X de plus ou de moins. Le
syndrome de Turner, dû à l’absence d’un chromosome X chez les
femmes exclusivement, en est un exemple. Si leurs caractéristiques
sexuelles féminines ne se développent jamais dans leur totalité,
ces femmes ont néanmoins une apparence et une identité
incontestablement féminines. Les caractéristiques sexuelles
féminines se développent dans leur totalité uniquement en présence
des deux chromosomes X.
Le syndrome de Klinefelter, maladie exclusivement masculine due à
la présence d’un ou plusieurs chromosomes X supplémentaires,
est un autre exemple d’anomalie chromosomique. Cette maladie passe
souvent inaperçue jusqu’au moment où, à la puberté, la poitrine se
développe tandis que les testicules restent petits, et le corps
prend une forme plus féminine que masculine.
Il n’est pas rare que les gènes puissent être endommagés au cours
de la division cellulaire, mais chaque cellule contenant un
chromosome provenant de la mère et un du père, si l’un des gènes
est endommagé ou absent, celui venant de l’autre parent reste
généralement « lisible » et suffit à assurer le bon
fonctionnement de la cellule. Cependant, le chromosome X étant
plus long que le chromosome Y, il contient certains gènes qui
ne sont pas présents en double sur le chromosome Y. Par
conséquent, la plupart des autres particularités ou maladies liées
au sexe sont dues à la présence de gènes anormaux sur le
chromosome X.
Chez les femmes, les gènes anormaux ou endommagés de l’un des
chromosomes X sont habituellement compensés par les gènes
normaux de l’autre chromosome X ; les hommes ne disposant
que d’un seul chromosome X, aucune compensation de la sorte
n’est possible chez eux. Il en résulte que les particularités ou
maladies liées au chromosome X touchent beaucoup plus
fréquemment les hommes que les femmes. Ces maladies peuvent être,
par exemple, l’hémophilie, la myopathie de Duchenne (dystrophie
musculaire) et la déficience du sens chromatique (vision des
couleurs).
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